حقائق وإحصائيات حول متلازمة داون: ما يجب أن تعلمه عن المخاطر، ومتوسط العمر المتوقع، وأكثر من ذلك
بقلم هيدي مواد
متلازمة داون هى حالة خَلقية/جينية (منذ الولادة)، تحدث
عند ولادة طفل ب 3 أزواج من كروموسوم 21، علماً أنّ الطبيعي( زوجان من الكروموسوم 21)، وتسبب
مضاعفات صحية، ولها العديد من السمات البدنية.
ورغم أنّ المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون قد تسبب
الإعاقة وتعتبر مهددة للحياة، إلا أن التدخلات الطبية المتطورة قد تزيد فرص النجاة
وتُحسن ماهية الحياة.
ويقدم هذا المقال حقائق عن متلازمة داون موضحاً نسبة المصابين
، عوامل الخطورة، وطريقة الفحص.
نبذة عن متلازمة داون:
يُطلق على الأشخاص المولودين بمتلازمة داون (التثلث
الصبغي 21)، ويعانون من مشاكل صحية و لديهم سمات محددة وواضحة.
تشمل سمات متلازمة داون الآتي:
قصر االقامة، مع بعض اختلافات في تشريح اليدين والأقدام.
شكل مميز(مختلف) للعينين والوجه.
التشوه الهيكلي.
ضعف السمع.
عيوب القلب الخَلقية
عيوب بالرئتين.
ضعف جهاز المناعة.
تشوه الجهاز الهضمي.
الوزن الزائد أو السمنة.
تأخر أو ضعف تعلم المهارات الحركية عند بعض الحالات.
خرف مبكر.
ويعاني جميع الأطفال
المصابون من إحدى تلك السمات أو أكثر، إلا أنهم لا يعانون عادة من جميع تلك السمات
دفعة واحدة. نسبة إصاباتمتلازمة
داون:
يولد طفل واحد بين كل 700 مولود بمتلازمة داون في
الولايات المتحدة، أي حوالي 6000طفل كل عام، و حالياً يوجد أكثر من 200.000 مصاب بهذه الحالة على قيد الحياة في الولايات
المتحدة، و تعد نسبة الإصابة بمتلازمة داون ثابتة بالنسبة لعدد السكان.
ولا يمكن للعلاج أن يمنع التأثير الناجم عن الكروموسوم
الزائد لدى الطفل، لكن تتحسن الصحة العامة للأشخاص المصابون بمتلازمة داون بسبب
الكشف و العلاج المبكر للمشاكل الصحية الخطيرة مثل أمراض القلب، ومن الممكن أن تتطور
مهارات الاعتناء بالذات لديهم بسبب التدخلات كالعلاج الطبيعي، والعلاج بالعمل الذي
يعمل على تنمية المهارات الحركية والاعتماد على النفس.
متلازمة داون و العرق:
لا يختلف المظهر الخارجي- البدني - للمصابين بمتلازمة
داون رغم اختلاف العرق، و ترتبط بعض جوانب تنمية المهارات لديهم بعوامل الرعاية و
أسلوب الحياة الذي يختلف من عرق لآخر، و يؤثر على النتائج، فعلى سبيل المثال: بدء
العلاج بالعمل للأطفال في سن مبكر أو الحصول على تدابير تعليمية في سن المدرسة
يحقق الاعتماد على الذات أكثر من الأطفال الذين لم يحصلوا على هذه المساعدات.
وأوضحت دراسة بحثية أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر
عرضة للوزن الزائد أو السمنة، إذا لم تقدم المشور لوالديهم عن أضرار السمنة على
الصحة، وأكدت الدراسة أن الأطفال الأسبان/اللاتيني المصابين بمتلازمة داون تزيد
إحتمالية إصابتهم بالسمنة.
متلازمة داون و السن والجنس:
تحدث متلازمة داون الناجمة عن الاختلاف الجيني أثناء نمو
الطفل، و لا تختلف نسبة إصابة الأطفال وفقاً للجنس ، و يظهر تأثير متلازمة داون
على نمو الطفل في الرحم(قبل الولادة).
ولا يمكن أن تتطور خلايا الجسم المكونة من 2 زوج من
الكروموسوم 21 إلى 3 زوج من الكروموسوم 21 في الرحم فيما بعد، وتصاحب متلازمة داون
المصاب مدى حياته، و ليست قابلة للشفاء التام ولا تختفي من تلقاء نفسها، وهي شائعة
بين الأطفال أكثر من الكبار و تقل نسبة الإصابة
بها مع تقدم العمر، فالآثار الصحية تؤدي إلى خطورة الوفاة في سن مبكرة أكثر من
متوسط العمر.
أسباب متلازمة داون و جوانب الخطورة:
يرث الطفل 2 زوج من كروموسوم 21- 1 كروموسوم من أحد الأبوين-
و تحدث متلازمة داون عندما يرث الطفل 3 زوج من كروموسوم 21، فقد يأتي الكروموسوم
الزائد من الأبوين، بسبب خطأ بيولوجي أو ما يُطلق عليه ( عدم الانقسام الميتوزي)
الذي يؤثر على البويضة أو الحيوان المنوي المُخَصِب للبويضة.
وقد يولد لأي شخص- في أي عمر أو عرق- طفل مصاب بمتلازمة داون، فهناك بعض عوامل الخطورة ألا وهي:
تقدم عمر الأم الحامل يعد عامل خطورة.
إصابة أحد الأشقاء بمتلازمة داون.
تقدم عمر الأب.
ما هو معدل الوفيات بمتلازمة داون:
يختلف معدل البقاء على قيد الحياة اختلافاً جوهرياً لدى
المصابين بمتلازمة داون، و يرتبط معدل انخفاض البقاء على قيد الحياة بالتشوهات
الحادة للرئة والقلب، ولا يعيش الأطفال الذين يعانون من ضعف حاد بالأعضاء أكثر من
عام واحد، بينما يعيش الأطفال- الذين يعانون من ضغف قابل للعلاج أو لا يعانون من
ضعف خطير بأحد الأعضاء- لمدة أطول، و يعد مرض القلب، الرئة، العدوى، الخرف ،
والسرطان أكثر الأسباب شيوعاً لحدوث الوفاة لمصابي متلازمة داون.
متوسط العمر:
متوسط عمر الشخص المصاب بمتلازمة داون تقريباً 55 عام في
الولايات المتحدة، في حين أنّ متوسط العمر العام 79.
الفحص والكشف المبكر:
تُلاحظ السمات الجسدية لمتلازمة داون عند الميلاد، لكن
قد لا يلاحظ الآباء، ومقدمو الرعاية الصحية أن الطفل مصاب حتى بلوغه عدة أشهر أو
عمر أكبر، وإذا وُجدت عوامل مؤثرة خطيرة قد يلاحظ الآباء والآخرون أن الطفل يعاني
من متلازمة داون.
ويشمل فحص متلازمة داون عدة اختبارات أثناء الحمل:
الموجات فوق الصوتية قبل الولادة:
يفحص التصوير بالموجات فوق الصوتية السمات الجسدية
للطفل، والأعضاء المشوهة التي تدل على متلازمة داون، رغم ذلك لا يُصاب جميع
أطفال متلازمة داون بنمو أعضاء مشوهة، وقد لا يُظهر هذا التصوير التشوهات
رغم وجودها، و قد تنجم بعض التشوهات عن حالة نمائية أخرى.
اختبار كواد(الاختبار الرباعي):
هو اختبار دم يمكن القيام به بعد 15 أسبوع من الحمل، و
يقيس مستوى هرمون محدد مرتبط بمتلازمة داون و حالات جينية (خلقية) أخرى، ولا يعد
هذا التشخيص حاسم لمتلازمة داون.
فحص السائل الأميوني:
يشمل أخذ عينة من السائل الأميوني- المحيط بالطفل-
للتحليل الصبغي (تحليل الكروموسومات)، ويعتبر من أكثر الاختبارات التشخيصية
الحاسمة لمتلازمة داون، و يمكن القيام به بعد 15 أسبوع من الحمل، ولهذا الاختبار نسبة
خطورة منخفضة في حدوث مضاعفات.
توصيات:
يُنصح بالفحص للأمهات الحوامل ذو 35 عام فأكثر، وأيضاً
للأمهات الحوامل أصغر من 35 عام ممن لديهنّ طفل مصاب بمتلازمة داون، ولا تُلزم الأمهات
الحوامل اللواتي يعانين من أي خطورة للقيام بفحص متلازمة داون، بينما يمكن أن تخضع
الأمهات اللواتي يعانين من خطورة أقل لاختبارات الفحص.